科技日?qǐng)?bào)北京4月7日電 （記者張夢(mèng)然）美國(guó)加州大學(xué)歐文分校領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)針對(duì)多次重復(fù)的短長(zhǎng)度DNA構(gòu)建了第一個(gè)遺傳參考圖譜，已知這些短長(zhǎng)度DNA會(huì)導(dǎo)致50多種致命的人類(lèi)疾病,，包括肌萎縮側(cè)索硬化癥,、亨廷頓舞蹈病和多種癌癥。相關(guān)研究發(fā)表在最新一期《細(xì)胞》雜志上,。
研究人員使用串聯(lián)基因組聚合數(shù)據(jù)庫(kù)，研究了這些稱(chēng)為串聯(lián)重復(fù)（TR）擴(kuò)增的突變?nèi)绾闻c疾病相關(guān),，以更好地了解健康差異并改進(jìn)臨床診斷,。
團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)出一種名為T(mén)R-gnomAD的新工具,，解決了當(dāng)前生物庫(kù)基因組測(cè)序工作中一個(gè)關(guān)鍵難題,。盡管TR擴(kuò)增約占人類(lèi)基因組的6%，且在很大程度上促成了復(fù)雜的適宜條件,，但人們對(duì)它們的理解仍然有限。
這個(gè)開(kāi)創(chuàng)性的項(xiàng)目解釋了遺傳性疾病個(gè)體TR擴(kuò)增能力方面的關(guān)鍵差距,，幫助科學(xué)家根據(jù)祖先之間這些突變的變化來(lái)確定某些疾病如何影響不同人群。利用TR-gnomAD工具,，研究人員可準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)某些特征與不同人群和疾病之間存在何種關(guān)系。
為了構(gòu)建數(shù)據(jù)庫(kù),，研究團(tuán)隊(duì)使用了兩種軟件工具來(lái)分析11個(gè)亞群的338963名參與者的基因組數(shù)據(jù)。在已識(shí)別的91萬(wàn)個(gè)TR中,，86萬(wàn)個(gè)質(zhì)量足夠高，可保留以供進(jìn)一步研究,。研究還發(fā)現(xiàn)，其中30.5%的人至少有兩種常見(jiàn)的基因替代形式,，這些基因是由位于染色體上同一位置的突變引起的。
研究人員表示,，雖然已成功對(duì)大量TR進(jìn)行了基因分型，但這仍只是人類(lèi)基因組總數(shù)的一小部分,。下一步，他們將優(yōu)先考慮整合更多高質(zhì)量的TR,，并納入更多代表性不足的血統(tǒng)。
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